Нове публикације
Костманов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Костманов синдром (генетски одређена агранулоцитоза у детињству) је најтежи облик наследне неутропеније.
[ 1 ]
Узроци Костмановог синдрома
Образац наслеђивања је аутозомно рецесиван, могу постојати спорадични случајеви и доминантни образац наслеђивања. Код неких пацијената, углавном код спорадичних облика, идентификована је мутација гена који кодира формирање неутрофилне еластазе (ген ELA-2). Ниво генетског дефекта још није утврђен. Неки пацијенти са Костмановим синдромом (13-27%) имају тачкасту мутацију гена рецептора фактора стимулације гранулоцитних колонија. Ови пацијенти припадају групи високог ризика за развој мијелодиспластичног синдрома и акутне мијелоидне леукемије.
[ 2 ]
Симптоми Костмановог синдрома
Костманов синдром - болест дебитује у првим месецима живота или у неонаталном периоду у облику тешких рекурентних бактеријских инфекција: стоматитис, хронични гингивитис, рекурентна пнеумонија, укључујући и деструктивну. Типична је дубока агранулоцитоза (<0,3x10 9 /л неутрофила). Мијелограм је карактеристичан: очуване су само неутрофилне ћелије које се деле, промијелоцити и/или мијелоцити, повећан је број еозинофила и моноцита. У промијелоцитима се налазе атипична једра, велике азурофилне грануле и вакуоле у цитоплазми. Без посебног лечења, пацијенти су раније умирали до 2-3 године.
Лечење Костмановог синдрома
Главна метода лечења Костмановог синдрома је рекомбинантни фактор стимулације колонија гранулоцита (филграстим и ленограстим) у терапијској дози од 6-100 мцг/кг дневно, лек се примењује субкутано. Доза одржавања се бира индивидуално како би се апсолутни број неутрофила одржао изнад 1000/мм3 . Користи се доживотно, добро се подноси. Током периода погоршања инфекција користе се антибиотици широког спектра и антифунгални лекови. У посебно тешким случајевима индикована је трансфузија донорских гранулоцита. С обзиром на висок ризик од развоја леукемије, пацијенти треба да буду под лекарским надзором уз динамичку процену хемограма. У случају резистенције на лечење фактором стимулације колонија гранулоцита или појаве мутације у гену рецептора фактора стимулације колонија гранулоцита, индикована је алогена трансплантација коштане сржи.